测定HIV药物耐受性突变的新一代测序技术

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在第68届美国临床化学年会暨临床实验室医疗设备博览会(AACC Annual Meeting and Clinical Lab Expo)上，来自新加坡基因测序公司Vela Diagnostics的研究人员推出了全球首个检测HIV药物耐药性突变的新一代测序技术，该技术在帮助临床医生优化HIV治疗体系上扮演着重要的作用，同时其还可以帮助科学家们主动出击，最大化地减少全球抗逆转录病毒药物耐受性流行的发展。

治疗HIV感染的抗逆转录病毒疗法的使用在过去十年里急剧增长，而且这种疗法也是目前全球采用的终止艾滋病公共卫生威胁计划的一部分；据世界卫生组织数据显示，HIV药物耐受性的并发性增长会通过抵消抗逆转录病毒药物抑制HIV及AIDS进展的作用，从而就会破坏掉科学家们多年来的努力；因此检测患者对HIV药物的耐受性是确保患者可以接受有效治疗的关键，同时对于有效管理抗逆转录病毒药物的耐受性也是非常重要的。

然而，目前市场上几乎没有专门针对HIV药物耐受性突变的遗传性测序技术，唯一的商业化测序技术还要追溯到21世纪早些时候，这种测序技术基于桑格测序法，而桑格测序法是一种昂贵，且需要1-2周才能够出结果的测序方法，其检测HIV药物耐受性突变的敏感性较低，仅为15%至20%。

来自Vela Diagnostics公司的研究者Gerd Michel及其同事就像填补这片空白，为此他们开发出了首个测定HIV药物耐受性突变的新一代测序技术，这种名为Sentosa SQ HIV-1的基因分型技术将自动样品处理、软件分析及结果报告等过程整合成了一个完整的工作站模式，为了评估Sentosa的工作效率，研究者将其同基于桑格测序法的TruGene HIV-1基因分型检测盒方法进行比较（当然后者目前已经不再市场上销售了），在两种测试方法中，研究者对HIV-1病人的111份血液样本进行检测，分析病毒蛋白水解酶基因和反转录酶基因的突变情况，这两个基因是药物耐受性检测中被主要分析的基因。

测试结果表明，新开发的Sentosa技术达到了空前的检测敏感性，其可以检测出100%的蛋白水解酶基因药物耐受性突变，而TruGene技术的检测敏感性仅为90.45%；同时Sentosa技术还能够检测出98.16%的反转录酶基因药物耐受性突变，而TruGene技术的检测敏感性则为74.48%；总的来讲，Sentosa技术可以检测出TruGene无法检出的130个药物耐受性突变；而TruGene技术仅能够发现Sentosa缺失的8个药物耐受性突变。

另外一个优势就是，相比TruGene技术而言，Sentosa技术可以在2.5天内报告结果，这样就可以使得患者能够尽快接受治疗，同时该技术还可以在HIV的整合酶基因上检测出药物耐受性突变，HIV的整合酶基因是美国研究者越来越关注的一种重要的药物靶点。

研究者Michel说道，据我们所知，目前没有人能够开发出这样的检测技术，如今我们有几乎开发出可以快速检测HIV药物耐受性突变的新技术，这对于未来对HIV感染患者进行快速、及时有效的治疗或许非常重要；下一步Vela Diagnostics公司计划在今年夏季同选择的合作者共享该测试技术，并计划在9月份获得CE标志认证。

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