循环肿瘤DNA检测 有望代替入侵性活检

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　　循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和metais就发现了循环核酸;30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人，之后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。

　　循环DNA作为一种新的肿瘤标志物，将在肿瘤的诊断、治疗及预后检测等方面发挥重要作用，尤其对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。

　　循环肿瘤DNA(ctDNA)，是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统。随着基因测序的飞速发展，目前，已能在血液中对其进行检测并计数。ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。

　　随着肿瘤分子生物学研究的进展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究，将有可能为临床肿瘤的早期诊断、预后判定及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创和分子生物学检测手段。相关专家称，多基因的ctDNA检测采用新一代测序技术(NGS)将变成“液体活检”，并替代侵入组织性活检。

　　不过，同时专家也提醒，在实践应用之前这个概念需要经过严格的测试。如何将循环血DNA的检测应用于临床，还有待于认真评估循环DNA标记物的检测结果与大宗的、随机的、前瞻性的临床资料间的吻合程度。

       来源：细胞视界

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纪念斯隆-凯特琳癌症中心是世界上历史最悠久、规模最大的私立癌症中心，拥有超过13,000名医生、科学家、护士和职员，具有130年的研究和临床领导能力。

2015年9月16日，来自纽约和圣地亚哥的消息–纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）和Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布了一项研究合作计划，该研究对于了解循环肿瘤DNA（ctDNA）的生物学知识非常关键。研究目的在于癌症诊断和监控的新策略的开发，并帮助确定ctDNA成为研究和最终的癌症治疗中的重要标志物。

为了获取肿瘤DNA，传统活检往往是侵入性的，有风险的，有时甚至是无法做到的。此外，单次活检未必能测定肿瘤中通常存在的异质性。幸运的是，科学家们已经发现，凋亡和坏死的肿瘤细胞会释放小片段DNA到血液中。这些片段被称为无细胞的循环肿瘤DNA（ctDNA），可通过血液样本的DNA测序来检测。

作为癌症治疗和新一代测序的全球领导者，MSK和Illumina将开展研究试验，这些研究旨在回答多个癌症类型的ctDNA的生物学和临床问题。MSK将采集样本，而Illumina将应用一流的测序技术来检测这些样本中的ctDNA。此计划将验证ctDNA分析，以证明ctDNA信号和癌症之间的相关性。

“通过简单的抽血来减少侵入性且昂贵的诊断和监控流程这对于癌症患者和肿瘤学而言是一个里程碑，”MSK的主任医师兼首席医疗官Jose Baselga博士谈道。

“Illumina与MSK之间的合作关系将创造出重要的数据，并通过深度测序来测定ctDNA的价值、意义以及潜在应用，”Illumina的高级副总裁兼首席医疗官Rick Klausner博士谈道。 “ctDNA并非简单地等同于，而是优于目前的癌症诊断和监控方法，真的吗？我们是否能用抽血来取代昂贵且侵入性的监控？ctDNA是否反映了癌症克隆的全部信息，它在预测结果和治疗反应上等同于或优于活检吗？这些都是我们想要努力回答的问题。”