基因检测：你的“身体使用说明书”

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对话基因科学开拓先锋——复旦大学原首席教授薛京伦


基因诊断将助推“大众医疗”进步到“定制医疗”

从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起，在国家“863”计划资助下，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦大学首席教授。现为正大基因专家组组长。

近日，安吉丽娜·朱莉继切除乳腺后，再次切除卵巢，这主要缘于一个比较陌生的名词“基因检测”。

这位大家熟悉的明星正是根据“基因检测”结果，在没有病症的情况下，做出了先切除乳腺后，又切除卵巢的惊人举措。

基因检测到底是个什么检测？为什么让如此看重自身美丽的女人能够舍弃乳腺和卵巢？基因检测真的有那么神奇吗？可以预测能否患癌？带着这些问题，本报特别专访了被业界称为“基因开拓先锋”的复旦大学原首席教授薛京伦。

基因检测可指导用药、可规避患病风险、可维护健康

记者：安吉丽娜·朱莉的这种行为，是否太过极端，您如何评价？

薛教授：我并不提倡这样的行为，不单是我，我相信所有的医疗工作者都不会提倡这样的行为。基因检测报告是一份十分可靠的“身体使用说明书”，可是，检测的毕竟是一个患病的概率。是否需要预防性措施，还需要跟主治医生协商，权衡利弊后再做决定。

我们希望看到的还是人们健康意识的提高，做了基因检测后，以此来指导自己的生活方式、饮食习惯，从而预防疾病的发生。比如基因检测后，你获知存在大量的肥胖基因，那么就及早改变饮食习惯，规避肥胖风险；比如你获知自己具有肺癌易感基因，那么就及早远离烟草、环境污染等致病因素等，这是我们希望达到的目的。

再比如一些慢性病患者的用药指导方面，临床的医生经常有这样的疑惑，为什么同一疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？这就是基因的原因，有一些人就是对某种药物不敏感，那么如果做了基因检测就可提前获知，避免医疗和经济上的浪费。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。

基因检测就是给自己一份“身体使用说明书”

记者：对于大多数健康人来说，基因检测意味着什么？有什么作用？

薛教授：基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性地避开不良环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

通俗地讲，人体这么精密的仪器，都应该有一份“身体使用说明书”。基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗。

比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单，即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。

再比如癌症，现在人人谈癌色变。其实我们每一个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激活跃沉睡的癌细胞时，癌细胞才会发生裂变，进而出现肿瘤。基因检测就可以告诉你患病的几率是多少，怎样远离疾病，甚至能够指导你的生活方式做哪些改进，饮食结构做哪些调整，从而延缓或抑制疾病的发生。

可预测糖尿病、高血压、肿瘤等遗传类疾病的患病几率

记者：基因检测有这么大的作用，确实应该像常规体检一样人人都做。

薛教授：还不完全一样，基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度，如：早期、中期等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

记者：那就是说基因检测是一种“预测疾病”的手段？

薛教授：可以通俗地说成“预测”，但并不严谨，因为检测的是患病几率。而且由于基因是表达遗传信息的因子，因此检测的结果也与遗传类疾病有关，目前的基因检测笼统地讲包括三大类，第一类称为针对疾病的易感基因检测，也就是上面提到的“疾病预测”，目前能够检测到的基因缺陷有上千种，包括常见的单基因病如血友病、白化病等罕见病，肿瘤类、糖尿病、高血压、哮喘等具有遗传倾向的疾病；第二类称为遗传特征检测，比如有运动、音乐、美术等天赋基因分析；第三类就是公安系统应用的身份鉴定类基因检测。