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基因检测:你的“身体使用说明书”

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发表于 2015-4-2 00:09:15 | 只看该作者 |只看大图 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
对话基因科学开拓先锋——复旦大学原首席教授薛京伦


基因诊断将助推“大众医疗”进步到“定制医疗”

从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起,在国家“863”计划资助下,一直致力于基因治疗研究,系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题(定点整合、原位修复技术及机理研究)组长;同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦大学首席教授。现为正大基因专家组组长。

近日,安吉丽娜·朱莉继切除乳腺后,再次切除卵巢,这主要缘于一个比较陌生的名词“基因检测”。

这位大家熟悉的明星正是根据“基因检测”结果,在没有病症的情况下,做出了先切除乳腺后,又切除卵巢的惊人举措。

基因检测到底是个什么检测?为什么让如此看重自身美丽的女人能够舍弃乳腺和卵巢?基因检测真的有那么神奇吗?可以预测能否患癌?带着这些问题,本报特别专访了被业界称为“基因开拓先锋”的复旦大学原首席教授薛京伦。

基因检测可指导用药、可规避患病风险、可维护健康

记者:安吉丽娜·朱莉的这种行为,是否太过极端,您如何评价?

薛教授:我并不提倡这样的行为,不单是我,我相信所有的医疗工作者都不会提倡这样的行为。基因检测报告是一份十分可靠的“身体使用说明书”,可是,检测的毕竟是一个患病的概率。是否需要预防性措施,还需要跟主治医生协商,权衡利弊后再做决定。

我们希望看到的还是人们健康意识的提高,做了基因检测后,以此来指导自己的生活方式、饮食习惯,从而预防疾病的发生。比如基因检测后,你获知存在大量的肥胖基因,那么就及早改变饮食习惯,规避肥胖风险;比如你获知自己具有肺癌易感基因,那么就及早远离烟草、环境污染等致病因素等,这是我们希望达到的目的。

再比如一些慢性病患者的用药指导方面,临床的医生经常有这样的疑惑,为什么同一疾病的患者,使用相同的药物,疗效却大相径庭?这就是基因的原因,有一些人就是对某种药物不敏感,那么如果做了基因检测就可提前获知,避免医疗和经济上的浪费。利用基因诊断,医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代,进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。

基因检测就是给自己一份“身体使用说明书”

记者:对于大多数健康人来说,基因检测意味着什么?有什么作用?

薛教授:基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以针对性地避开不良环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。

通俗地讲,人体这么精密的仪器,都应该有一份“身体使用说明书”。基因检测可以在人们身体没有患病的情况下,及时了解自己的基因缺陷,知道自身患病风险,对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗。

比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症,在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗,方法非常简单,即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃,智力就可以恢复到中等,若20岁前不吃,其智力就几乎和正常人一样。

再比如癌症,现在人人谈癌色变。其实我们每一个人一出生就有癌细胞,但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞,当有外界因素刺激活跃沉睡的癌细胞时,癌细胞才会发生裂变,进而出现肿瘤。基因检测就可以告诉你患病的几率是多少,怎样远离疾病,甚至能够指导你的生活方式做哪些改进,饮食结构做哪些调整,从而延缓或抑制疾病的发生。

可预测糖尿病、高血压、肿瘤等遗传类疾病的患病几率

记者:基因检测有这么大的作用,确实应该像常规体检一样人人都做。

薛教授:还不完全一样,基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度,如:早期、中期等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

记者:那就是说基因检测是一种“预测疾病”的手段?

薛教授:可以通俗地说成“预测”,但并不严谨,因为检测的是患病几率。而且由于基因是表达遗传信息的因子,因此检测的结果也与遗传类疾病有关,目前的基因检测笼统地讲包括三大类,第一类称为针对疾病的易感基因检测,也就是上面提到的“疾病预测”,目前能够检测到的基因缺陷有上千种,包括常见的单基因病如血友病、白化病等罕见病,肿瘤类、糖尿病、高血压、哮喘等具有遗传倾向的疾病;第二类称为遗传特征检测,比如有运动、音乐、美术等天赋基因分析;第三类就是公安系统应用的身份鉴定类基因检测。

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