重磅：人类基因组中再次“擒获”病毒DNA！

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在人体基因组中，8%的DNA都是外来DNA，由非人类病毒片段组成。美国一项新的研究在人类基因组中发现了19个特殊DNA片段——它们来自古老的病毒，这些病毒在成千上万年前感染了我们的祖先，并从此“潜伏”在人类的DNA中。

远古病毒DNA感染人类祖先

研究人员发表在《美国国家科学院院刊》上的报告称，新发现的DNA片段中有一个甚至包含了一种病毒的完整基因信息。这个完整的病毒基因组出现在X染色体上，并被命名为Xq21。这一发现是对全球2500人的全基因组进行分析的结果，也是科学家在人类基因组中发现的第二个完整的病毒基因组。为了寻找这些新的DNA片段，科学家还确认了近年来由其他研究团队在人类基因组中发现的另外17个病毒DNA片段。

所有种类的逆转录病毒（Retroviruses，又称反转录病毒，其最基本的特征是在生命活动过程中，有一个从RNA到DNA的逆转录过程）都拥有自己的基因序列，存录在RNA上，它们会通过插入RNA复制而成的DNA，感染包括人体在内的宿主细胞基因组。人类祖先感染古老逆转录病毒的历史长达数十万年，这些古老逆转录病毒制造的DNA片段现在称为人类内源性逆转录病毒（HERV），它们一直隐藏在人类祖先的基因组中，经世代复制和遗传下来。

美国密歇根大学卫生系统消息称，新研究成果加深了科学家对人类内源性逆转录病毒（HERV）的理解。通俗来讲，人类内源性逆转录病毒就是古老的传染性病毒通过DNA复制，将遗传物质嵌入人类祖先的基因组中并遗传下来的基因信息。它们与导致人类艾滋病的现代人类免疫缺陷病毒是同一类病毒。

这些来自古老病毒的DNA片段随着人类的繁衍生息复制并遗传下来，最终出现在现代人类的基因组中。事实上，我们所认为的“人类”DNA中，有8％的来自病毒。

有些内源性逆转录病毒序列已经被人体接受并发挥一定的作用。比如，有一种内源性逆转录病毒序列可以帮助孕妇在胚胎周围形成一种细胞层，以防止母亲血液内的毒素进入胚胎。

“很多研究将这些内源性病毒基因信息与癌症和其他疾病联系起来，不过目前主要的困难在于我们还没有把这些信息全部找出来。”研究人员之一扎卡里·H.威廉姆斯博士说。“擒获”人类基因组中所有的内源性逆转录病毒需要对人类全基因组进行更多扫描，而随着技术的进步以及成本的降低，这项工作会变得越来越容易。

Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Mar 21. pii: 201602336. [Epub ahead of print]

Discovery of unfixed endogenous retrovirus insertions in diverse human populations.
Abstract

Endogenous retroviruses (ERVs) have contributed to more than 8% of the human genome. The majority of these elements lack function due to accumulated mutations or internal recombination resulting in a solitary (solo) LTR, although members of one group of human ERVs (HERVs), HERV-K, were recently active with members that remain nearly intact, a subset of which is present as insertionally polymorphic loci that include approximately full-length (2-LTR) and solo-LTR alleles in addition to the unoccupied site. Several 2-LTR insertions have intact reading frames in some or all genes that are expressed as functional proteins. These properties reflect the activity of HERV-K and suggest the existence of additional unique loci within humans. We sought to determine the extent to which other polymorphic insertions are present in humans, using sequenced genomes from the 1000 Genomes Project and a subset of the Human Genome Diversity Project panel. We report analysis of a total of 36 nonreference polymorphic HERV-K proviruses, including 19 newly reported loci, with insertion frequencies ranging from <0.0005 to >0.75 that varied by population. Targeted screening of individual loci identified three new unfixed 2-LTR proviruses within our set, including an intact provirus present at Xq21.33 in some individuals, with the potential for retained infectivity.

来源：生物360，科技日报，NCBI

本期编辑：Tony