Nature子刊：决定鼻子形状的基因被发现

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近期，一项研究确定了基因决定人类鼻子的形状。有四种基因主要影响不同人群鼻子的宽度和高耸程度。新的信息增加了我们理解人类是如何进化的，以及可能有助于法院DNA技术。

这项研究发表在Nature Communications上，该研究分析了拉丁美洲超过6000个不同血统的人的面部信息特点并分析了控制鼻子和下巴形状的基因。

研究人员发现控制特定的面部特征形状的五个基因。DCHS2 ，RUNX2， GLI3和PAX1影响鼻子的宽度和高度，EDAR会控制下巴发育。

“很少有研究观察正常的面部特征如何发育。我们发现一些特定的基因影响个体特征的形状和大小，该研究结果在以前还没有见过。

“研究发现每个基因都有助于现代人类的进化路径。它使我们更接近了解基因对我们的影响，这对于法医学应用程序来说是很重要的。”细胞和发育生物学博士Kaustubh Adhikari说。

人们因为遗传基因的不同导致面部特征各异，这在一定程度上是由于环境影响人类基因组的进化而形成的。例如鼻子对我们呼吸空气的温度和湿度调节很重要，所以鼻子会根据温暖和凉爽的气候而发育成不同的形状。

“长期以来人们一直推测鼻子的形状反映了人类进化的环境状况。例如，窄鼻子的欧洲人适应寒冷、干燥的气候。鉴别基因影响鼻子的形状为我们提供了新的工具来应对这个问题以及其他物种的进化。它也可以帮助我们理解遗传疾病包括面部畸形的症状的原因是什么。”Andrés Ruiz-Linares教授解释说。

研究组收集并分析了6630名巴西，哥伦比亚，智利，墨西哥和秘鲁志愿者的DNA样本。初筛后可用样本为5958例。该组群包括欧洲混血儿(50%)、印第安人(45%)和非洲(5%)血统，导致大量的面部特征变化。

研究评估了男性和女性14种不同的面部特征，以及全基因组分析确定了导致不同外观的基因是什么。

研究发现参与骨和软骨生长以及面部发育的基因。GLI3，DCHS2和PAX1基因能促进软骨生长， GLI3可高度控制鼻孔宽度，DCHS2控制鼻子高度，PAX1也会影响鼻孔宽度。RUNX2不但促使骨骼生长也可控制鼻梁宽度。

来源：生物谷

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A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation

Kaustubh Adhikari, Macarena Fuentes-Guajardo, Mirsha Quinto-Sánchez, Javier Mendoza-Revilla, Juan Camilo Chacón-Duque, Victor Acuña-Alonzo, Claudia Jaramillo, William Arias, Rodrigo Barquera Lozano,        Gastón Macín Pérez,        Jorge Gómez-Valdés,        Hugo Villamil-Ramírez,        Tábita Hunemeier,        Virginia Ramallo,        Caio C. Silva de Cerqueira,        Malena Hurtado, Valeria Villegas,        Vanessa Granja,        Carla Gallo,        Giovanni Poletti,        Lavinia Schuler-Faccini, Francisco M. Salzano,        Maria- Cátira Bortolini,        Samuel Canizales-Quinteros,        Michael Cheeseman,        Javier Rosique,        Gabriel Bedoya,        Francisco Rothhammer,        Denis Headon, Rolando González-José,        David Balding        & Andrés Ruiz-Linares       

We report a genome-wide association scan for facial features in ~6,000 Latin Americans. We evaluated 14 traits on an ordinal scale and found significant association (P values<5 × 10−8) at single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in four genomic regions for three nose-related traits: columella inclination (4q31), nose bridge breadth (6p21) and nose wing breadth (7p13 and 20p11). In a subsample of ~3,000 individuals we obtained quantitative traits related to 9 of the ordinal phenotypes and, also, a measure of nasion position. Quantitative analyses confirmed the ordinal-based associations, identified SNPs in 2q12 associated to chin protrusion, and replicated the reported association of nasion position with SNPs in PAX3. Strongest association in 2q12, 4q31, 6p21 and 7p13 was observed for SNPs in the EDAR, DCHS2, RUNX2 and GLI3 genes, respectively. Associated SNPs in 20p11 extend to PAX1. Consistent with the effect of EDAR on chin protrusion, we documented alterations of mandible length in mice with modified Edar funtion.

http://www.nature.com/ncomms/201 ... ll/ncomms11616.html